關注地貧、篩診治并重
地中海貧血與懷孕知識小科普
問
父母是地中其海貧血基因攜帶者，對小孩有影響嗎？
答
如果夫婦雙方都是地中海貧血基因攜帶者，他們的子女遺傳的可能性為：25%是重型地中海貧血，50%是基因攜帶者，25%是正常者；如果只有一方是地中海貧血基因攜帶者，其子女有50%的可能性是基因攜帶者。不管是男性還是女性子女，發(fā)病幾率是一樣的。
問
哪些是地中海貧血的高危人群？
答
家族人群中有地中海貧血患者、曾經(jīng)生過死胎或地貧兒、夫妻雙方紅細胞平均體積（MCV），紅細胞平均血紅蛋白含量（MCH）低于正常值或均為地貧基因攜帶者，屬于地中海貧血的高危人群。
問
如何預防地中海貧血？
答
由于目前尚無有效可靠的治療方法。因此，在地貧高發(fā)省市的每一位育齡婦女、孕婦及其丈夫，應進行孕前檢查和產(chǎn)前篩查，并對發(fā)現(xiàn)的高危人群進行產(chǎn)前診斷和胚胎植入前診斷，防止重型地貧兒出生，是最有效的預防措施。
問
如何進行地中海貧血的產(chǎn)前篩查和診斷？
答
地中海貧血可通過實驗室檢測血細胞進行產(chǎn)前篩查，檢測技術包括全血細胞計數(shù)（血常規(guī)）、紅細胞形態(tài)，血紅蛋白電泳，地中海貧血基因檢查。如篩查發(fā)現(xiàn)夫婦雙方同時攜帶同型地貧基因, 則應通過羊膜腔穿刺等進行產(chǎn)前基因診斷, 以避免重型地貧患兒的出生?；蛟\斷是目前控制地貧患兒出生及病理基因擴散的最有效的手段，是杜絕重型地貧兒出生的重要舉措。其方法是對計劃妊娠和已孕夫婦進行地貧篩查，確定高危對象，建立高危檔案；如夫婦雙方為同型地貧基因攜帶者時，在孕10周B超下抽取絨毛或孕中期抽取羊水或孕晚期抽取臍帶血，采用PCR－斑點雜交、限制性酶譜分析或診斷基因芯片方法進行基因分析或高危胎兒的產(chǎn)前診斷，若為重型或中間型地貧胎兒，則用非指令性遺傳咨詢方法向該孕婦提供終止妊娠建議。
問
胎兒診斷為地中海貧血怎么辦？
答
通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒正常或為輕型地貧兒，則可繼續(xù)妊娠；若發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，可向醫(yī)生咨詢，盡早進行醫(yī)學干預處理。
地貧作為單基因病，孕前、產(chǎn)前可明確診斷，及時采取干預措施，可預防中重型患兒出生，減少出生缺陷。加強針對地貧的管理，可改善我國人口結構，提高人口素質(zhì)，改善患者生存質(zhì)量，減輕社會和家庭的負擔。
